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Título: Paciente con insuficiencia cardiaca e insuficiencia renal severa

Lugar y fecha: Circulo Médico Rosario miércoles 21 de septiembre 2016, 20 hs.

Presentación: Dra. Florencia Bues. Servicio Clínica Médica de Hospital de Emergencia Clemente Alvarez.

Discusión: Dra. Sofía Scévola. Concurrente de 4to año. Servicio de Clínica Médica. Hospital Español. Rosario.

Coordinación: Roberto Parodi. Presidente AMIR.

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Presentación | Discusión | Resolución

Teniendo en cuenta el compromiso sistémico que presentó la paciente, elegimos como afectación significativa y relevante la presencia de macroglosia , patrón de colestasis (como hallazgo en el hepatograma), insuficiencia cardíaca e injuria renal .

Comenzando por la presencia de MACROGLOSIA, se interpreto a esta como macroglosia verdadera de acuerdo a los datos clínicos, y la cual puede ser de causa primaria o secundaria a diversas etiologías como por ejemplo: tumores, enfermedades inflamatorias, enfermedades endocrinas, infecciones, fármacos, secundaria a trauma (las cuales se alejaron del diagnóstico), quedando como causa relevante las enfermedades sistémicas y dentro de ellas especialmente la amiloidosis, en la cual se considera patognomónica en individuos afectados por amiloidosis sistémica primaria.

En cuanto al patrón de COLESTASIS como hallazgo dentro del hepatograma, podemos decir que en este caso se trata de una colestasis intrahepática de causa no obstructiva, no asociada a fármacos, procedimientos quirúrgicos o alcohol, por no haber referido esos antecedentes la paciente, y en el caso de hepatitis virales la paciente presentó serologías negativas; en cuanto a causa infecciosa con compromiso sistémico (sepsis), la paciente no presentó en el curso de su internación fiebre, leucocitosis y los cultivos obtenidos fueron negativos. Por lo antes dicho, interpretamos la colestasis como secundaria a congestión hepática por insuficiencia cardíaca (aunque rara vez da un cuadro de colestasis tan severo) quedando como causa justificable la sospecha de colestasis secundaria a amiloidosis.

La presencia de INSUFICIENCIA CARDIACA e INSUFICIENCIA RENAL se pueden englobar dentro del Síndrome cardio-renal, en donde existe compromiso simultaneo de ambos órganos. Dentro de su clasificación en cinco tipos, en este caso por la presentación clínica estaríamos frente a un síndrome cardio-renal tipo 5, el cual puede ser causado por enfermedad sistémica aguda o enfermedad sistémica crónica.

Desglosando cada una de ellas podemos decir que, en cuanto a causas de enfermedad sistémica aguda, la presencia de sepsis y/o shock séptico se desestimaron por lo narrado previamente en causa de colestasis, la toxicidad por drogas se alejó del diagnostico por no presentar antecedentes de consumo de ningún tipo; en cuanto a las conectivopatías (LES, esclerodermia, SAF) la paciente no sumaba criterios para pensar en los mismos. En relación a las vasculítis en este caso la paciente presento ANCA - y en el caso de la PAN, responde a causas secundarias (VHB VHC) cuyas serologías fueron negativas.

Las enfermedades malignas (Leucemias/linfomas) la paciente no presentó ni compromiso clínico característico ni laboratorio compatible.

En tanto las enfermedades sistémicas crónicas, tanto la presencia de hipertensión arterial como diabetes mellitus fueron negativas en esta paciente por no presentar dicho antecedente, la hipertensión pulmonar no se evidenció ya que la rx tórax no fue compatible; para pensar en sarcoidosis, no presentó compromiso pulmonar ni de ganglios linfáticos, y sí podemos pensar como causa el mieloma múltiple, aunque las rx de huesos largos y calota fueron negativas (no lo descarta), y en amiloidosis 1º y 2º como otra causa de alta probabilidad.

Con respecto a la presencia de INSUFICIENCIA CARDÍACA, la cual puede deberse a múltiples causas, en este caso las causas puramente cardíaca como hipertensión arterial y cardiopatía isquémica se alejaron del diagnostico por no presentar antecedente y por presentar valores de CPK normal, ausencia de factores de riesgo cardiovascular (o no fueron reportados por ejemplo peso, talla, etc.), no presentó tampoco ángor al momento del examen y un ECG sin alteraciones compatibles. Las causas de tipo endócrinas la paciente si bien presentó como antecedente hipotiroidismo éste se encontraba bien controlado; con respecto a las causas infecciosas la tuberculosis (que siempre debe ser tenida en cuenta por encontrarnos en zona endémica) la desestimamos porque afecta principalmente pericardio, al igual que la enfermedad de Chagas o la Sífilis (que compromete grandes vasos), para las cuales se obtuvieron serologías negativas.

Para enfermedades reumatológicas no presentó cuadro clínico compatible y el panel inmunológico solicitado fue negativo, y en tanto dentro de enfermedades infiltrativas o por depósito como positivo rescatamos la amiloidosis por afectación compatible con hipertrofia del septo por ecocardiografía hallado en esta paciente.

Con respecto a la INJURIA RENAL que presentó, se interpreta como una insuficiencia renal aguda renal la cual puede deberse a causas macrovasculares (obstrucción arterias o venas renales) cuyo diagnostico se aleja y requiere ecografía doppler que no fue realizado, o a causas parenquimatosas, dentro de las que se destacan las de origen microvascular, tubular, glomerular e isquémica, alejándose del diagnóstico dentro de este grupo las de origen toxico o nefritis intersticial.

Por todo lo expuesto anteriormente elegimos como diagnóstico presuntivo la amiloidosis como enfermedad sistémica que engloba la mayoría de las afectaciones que presentó la paciente.

La amiloidosis es una enfermedad generada por el depósito tisular, extracelular, de material amiloide, amorfo e hialino, que produce daño local en el órgano en el que se localiza, evolucionando progresivamente hacia la disfunción del mismo. La presencia de material amiloide es una condición necesaria para su diagnóstico.

Tiene una estructura secundaria laminar con plegamiento beta que las hace insolubles y da lugar a agregados fibrilares. Hay alrededor de 25 proteínas precursoras de amiloide y que de acuerdo a su naturaleza se clasifica a la enfermedad en:

. AL (Primaria, Idiopática o asociada a MM).

. AA (Secundaria, reactiva o adquirida).

. Amiloidosis heredo familiar.

Desde lo más frecuente a lo menos describiendo cada una entidades decimos que:

La Amiloidosis primaria se debe a los depósitos de proteínas derivados de fragmentos de cadenas ligeras de Ig. Es una discrasia de células plasmáticas en el que la Ig monoclonal es detectable en las cadenas de suero o de luz monoclonal en la orina aproximadamente en 80% de los casos. Ocurre sola o en asociación con Mieloma Múltiple o en menor frecuencia con Macroglobulinemia de Waldestron o Linfoma no Hodking.

La Amiloidosis AA o Secundaria, se asocia a enfermedades inflamatorias, o infecciones de larga evolución y a algunas neoplasias.

Las fibrillas derivan de las proteínas serias ASA, reactante de fase aguda sintetizada por los hepatocitos.

Dentro de las causas inflamatorias, la AR se asocia en 48- 71%, menos frecuente la espondilitis anquilosante, artritis psoriásica, EII (Crohn), etc.

Dentro de las infecciones estarían asociadas las bronquiectasias, osteomielitis, ulceras crónicas, tuberculosis y dentro de las neoplasias se encuentran el carcinoma renal, linfomas, enfermedad de Castelman y fibrosis quística.

La Amiloidosis familiar hereditaria es una enfermedad autosómica dominante 2º a mutaciones de genes de algunas proteínas séricas: transtiretina, cadena del fibrinógeno A, entre otras. No siempre hay antecedente familiar porque la penetrancia puede ser incompleta. La polineuropatía periférica es la manifestación clínica más común. La afección renal es menos frecuente.

En nuestra paciente sospechamos amiloidosis 1° o AL, y describimos a continuación las afectaciones orgánicas principales compatibles con el caso.

Las manifestaciones clínicas de la enfermedad renal varían con el sitio de compromiso.

La mayoría de los pacientes con amiloidosis AL tienen deposición glomerular predominante y presente con proteinuria de rango nefrótico y a menudo se acompaña de edemas.

Cardíaco: La clínica cardiaca esta dominada por el desarrollo de insuficiencia cardiaca diastólica, con predominio de signos congestivos; sincope, la presencia de arritmias como la fibrilación auricular y también las arritmias ventriculares son frecuentes.

En el ecocardiograma el hallazgo más precoz es el engrosamiento de las pared ventricular izquierda, con evidencia de disfunción diastólica asociada y electrocardiográficamente el hallazgo clásico es la presencia de complejos de bajo voltaje.

Las manifestaciones cutáneas se presentan como engrosamiento de la serosa, purpura cutánea, equimosis, nódulos y placas subcutáneos, característicamente de distribución periorbitaria (ojos de mapache).

A nivel pulmonar, la amiloidosis traqueobronquial incluye infiltración, derrames pleurales, nódulos parenquimatosos (amiloidomas) y en ocasiones hipertensión pulmonar. Clínicamente se pueden presentar con disfagia, estridor.

La macroglosia se considera patognomónica en individuos afectados por amiloidosis sistémica primaria.

La superficie puede ser lisa, y seca o tener pápulas, nódulos, placas o ulceras con aumento del grado de rigidez habitual pudiendo llegar hasta la disfagia dolorosa.

Supervivencia media sin tratamiento: 12 meses.

El diagnóstico se hace con el hallazgo de fibrillas de amiloide en cortes hísticos de biopsia o necropsia.

Se estudia tejido rectal, mucosa gástrica, grasa abdominal, glándulas salivales accesorias. Biopsia renal con más del 90% de los casos afectados.

Microscópicamente: La tinción con ROJO CONGO (Congofilia) con birrefringencia + color VERDE MANZANA bajo luz polarizada, muy característica.

En cuanto al tratamiento los objetivos son los siguientes:

•  Reducir la producción de precursores.

•  Inhibir la síntesis y depósito extracelular de fibrillas de amiloide.

•  Aumentar la lisis o movilización de depósitos de amiloides existentes.

En el caso de amiloidosis AL en la actualidad el método más eficaz es el trasplante de células madres hematopoyéticas combinados con inmunosupresores.  

Bibliografia:

•  UP TODATE 2013:

•  An overview of amyloidosis.

•  Clinical presentation, laboratory manifestations, and diagnosis of immunoglobulin light chain (AL) amyloidosis (primary amyloidosis).

•  Clinical manifestations and diagnosis of amyloid cardiomyopathy.

•  Renal amyloidosis.

•  33Arch Med Interna 2014; 36(1):33-38.© Prensa Médica Latinoamericana. 2014 ISSN 0250-3816 - Printed in Uruguay. Intrahepatic cholestasis: a diagnostic challenge.

•  The New England Journal of Medicine. Case 29-2011: A 66-Year-Old Woman with Cardiac and Renal Failure.

•  The New England Journal of Medicine. A Heavy Heart.

•  Clinical Nephrology, Vol. 77 – No. 1/2012 (66-70): ? I light chain AL amyloidosis presenting with rapidly progressive renal and hepatic failure with unusual renal amyloid distribution.

•  Diagnostic approach of glomerular disease in adults. Transforming a complex idea in a practical process.

•  Macroglossia as a manifestation of amyloidosis in the upper aerodigestive way . AUTORES Belinchón De Diego A Pérez López L Fernández de Sevilla T Belinchón Adalid A* Complejo hospitalario Universitario de Albacete. *Hospital Arquitecto Marcide. El Ferrol .

•  Rev. Méd. Rosario 79: 78-89, 2013 78 REVISTA MÉDICA DE ROSARIO MANIFESTACIONES CUTÁNEAS DE ENFERMEDADES SISTÉMICAS Ramón Fernández Bussy (h) ,(1) Marixu Larraza, (1) María Clara Bernardini, (2) Verónica Estrella, (3)* Ramón Fernández Bussy(4) .

•  Tuberculosis de cabeza y cuello Galo Peralta Fernández Instituto de Formación e Investigación Marqués de Valdecilla (IFIMAV), Santander, España Recibido el 4 de marzo de 2008; aceptado el 25 de marzo de 2008.

•  Alertas cutáneas en malignidades sistémicas (parte I) M. Yuste-Chaves * y P. Unamuno-Pérez Servicio de Dermatología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, Espana˜ Recibido el 28 de septiembre de 2011; aceptado el 13 de marzo de 2012 Disponible en Internet el 11 de julio de 2012 .

•  Rev Esp Cardiol. 2011;64(9):797–808 . Amiloidosis. También una enfermedad del corazón.

•  Abordaje diagnóstico de la enfermedad glomerular del adulto Transformando una idea compleja en un proceso práctico Diagnostic approach of glomerular disease in adults Transforming a complex idea in a practical process Leidy González, Jorge Cantillo • Bogotá, D.C. (Colombia).

 

 

 

 

 

 

 

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